新乡夫妻携带者基因筛查
临床应用
婚前/孕前/孕早期评估夫妻同时携带隐性遗传病致病基因的风险,涵盖 600+ 种常见严重隐性遗传病
样本类型
夫妻双方外周血
检测方法
高通量测序+数据生信分析
报告周期
7-10个工作日
价格
5800元元
适用人群
夫妻双方同时做全外显子测序，评估600+种隐性遗传病共同携带风险，25%发病概率直接指导孕前决策。
适用人群
- 备孕夫妇：孕前3-6个月做检测，有充足时间进行遗传咨询和生育决策
- 已孕早期女性（<12周）：仍来得及完成检测并安排产前诊断
- 有遗传病家族史者：评估后代是否遗传已知或未知隐性致病基因
- 近亲结婚夫妇：隐性遗传病风险更高，需明确共同携带情况
- 既往生育过遗传病患儿夫妇：排查是否为同一基因致病，指导再次生育
- 辅助生殖（IVF）前夫妇：若发现共同携带，可直接选择PGT-M筛选健康胚胎
检测内容
采用全外显子测序（WES）技术，通过液相捕获+高通量测序，每人测序数据量达10 G，覆盖约2万个基因的外显子区域及侧翼剪接区。检测后通过生物信息学分析，对照ACMG标准指南，识别夫妻双方是否共同携带同一隐性遗传病致病基因变异。覆盖范围包括常染色体隐性遗传（AR）和X连锁隐性遗传（XLR）疾病，涉及OMIM数据库中600余种严重隐性遗传病，如Usher综合征、先天性耳聋、脊髓性肌萎缩症等。能直接判断夫妻是否为同一基因的共同携带者（co-carrier），评估每次怀孕25%的发病概率。不能检测深部内含子、UTR、启动子区域变异，对拷贝数变异（CNV）灵敏度有限，无法检测三联体重复扩增（如脆性X综合征）及线粒体DNA大片段缺失。
检测流程
检测样本为夫妻双方外周血，每人仅需采集EDTA抗凝血≥2 mL，无需空腹，无特殊饮食限制。在新乡的授权采血点或合作医院均可完成采样，支持全国邮寄样本服务（专业冷链运输）。夫妻可同时采样，一次到位，无需先后分开检测。从实验室接收样本起，12个自然日内出具报告，流程高效。
准确性说明
检测采用全外显子测序（WES），每人10 G数据量，深度覆盖外显子区，变异识别依据ACMG标准指南，确保致病性判读严谨。阳性结果（共同携带）会经Sanger测序验证，准确率高。但检测阴性不代表零风险，仍存在检测覆盖外变异、新发突变（de novo）或染色体异常的残余风险。若发现共同携带，建议立即进行遗传咨询，可选择产前诊断（羊水穿刺/绒毛取样）或胚胎植入前单基因病检测（PGT-M）来阻断遗传。
详细流程
- 在线或电话咨询，了解检测适用性与流程
- 在新乡合作采血点或医院预约夫妻双方同时采样
- 采集外周血（EDTA抗凝管，每人≥2 mL）
- 样本经专业冷链运输至检测实验室
- 提取DNA，进行全外显子捕获及高通量测序（每人10 G数据）
- 生物信息学分析，对比夫妻双方变异，识别共同携带基因
- 出具报告（12个自然日内），标注共同携带情况与生育风险评估
- 遗传咨询解读报告，讨论后续产前诊断或PGT-M方案
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 老公是聋哑人，我听力正常，我们做这个检测有用吗？
- 有用。本检测可明确夫妻双方是否携带耳聋相关隐性基因（如原报告案例中的ESPN基因）的致病变异。如果老公的耳聋是遗传性且你携带同一基因的不同位点变异，孩子有25%概率遗传双重变异而发病。即使老公的耳聋原因不明，WES检测也能帮助找出可能的致病基因。报告中会分别标注男女方的变异来源，并重点警示共同携带情况。检测后建议遗传咨询，必要时通过产前诊断或PGT-M干预。
- 我和老公在新乡，检测需要采多少血？
- 夫妻双方各需采集EDTA抗凝血≥2 mL，或提供DNA≥1 μg。建议两人同时到采血点采样，样本会冷链运输至实验室。WES分析需要双方样本对比，才能准确判定变异来源（男方/女方）和共同携带情况，不可单方采样。
- 报告里‘可能致病’和‘意义不明’的变异，哪个更需要重视？
- ‘可能致病’变异更需重视，它基于ACMG指南有较强致病证据，如ESPN c.774G>A（移码突变）导致蛋白截短，与Usher综合征明确相关。‘意义不明’（VOUS）致病性不确定，如ESPN c.919A>G（错义变异），需结合家系共分离、文献更新或功能实验评估，不单独作为产前诊断依据。
- 我和老公在新乡，报告阳性后做PGT-M，需要重新采样吗？
- 通常不需要重新采血。PGT-M需将您夫妻的WES报告和原始变异数据提交给生殖中心，由他们针对共同携带的基因设计探针。流程包括IVF、胚胎活检和基因检测，约需3-4周完成1个PGT周期。建议提前咨询当地有资质的生殖中心，评估胚胎筛选可行性和周期数。
- 报告周期包含周末和节假日吗？
- 报告周期7-10个工作日指工作日，不含周末和法定节假日。例如，周一接收样本，通常下周三至周五出报告。如遇春节、国庆等长假，时间会相应顺延。我们会在接收样本时告知预计出报告日期。
注意事项
- 检测最佳时机为孕前3-6个月，孕早期（<12周）仍可进行
- 检测结果仅反映单基因隐性遗传病风险，不排除染色体疾病或多因素疾病
- 共同携带同一基因变异时，每次怀孕均有25%概率后代发病，需遗传咨询
- 意义不明变异（VOUS）不作为产前诊断唯一依据，需跟踪文献更新
- 检测阴性不等于零风险，仍建议常规产检（如NIPT、超声）
- 样本需为EDTA抗凝血，不可使用肝素抗凝管或血清管
- 报告周期12个自然日，若需Sanger验证共同携带，可能略有延长
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新乡红旗万核亲子鉴定基因检测中心
河南省新乡市红旗区果园东西路834号
